Несовершенный остеогенез

Болезни человека и их лечение

ОПИСАНИЕ

Несовершенный остеогенез Несовершенный остеогенез(НО) – представляет собой  редкое заболевание соединительной и опорной ткани с частотой проявления 1:10 000 - 1:20 000 у новорожденных. В основе заболевания лежат мутации в одном из двух генов, кодирующих коллаген тип I. Люди с НО имеют либо недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген является важным белком в структуре кости, это заболевание влечёт за собой ненормальную ломкость или слабость костей.

ПРИЧИНЫ

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве случаев, передется по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

СИМПТОМЫ

Основным симптомом является ненормальная ломкость костей. Даже при небольших нагрузках или спонтанно возникают переломы костей. Картина заболевания различна. Проявляться может от внутриутробной смерти плода до минимальных клинических не патогномоничных признаков. При тяжелом поражении уже внутриутробно происходят множественные переломы, включая и переломы ребер.

Часто пациенты страдают из-за укороченных, деформированных конечностей и нестабильной колоколообразной или бочкообразной грудной клетки. Иногда развивается сильная малорослость. В легких случаях происходят отдельные переломы конечностей, но часто случаются  компрессионные переломы позвоночника.

Существует четыре типа НО, однако, симптомы варьируют от человека к человеку. 1-й Тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют 2-й, 3-й и 4-й Типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы 5-й и 6-й, которые разделяют те же клинические особенности, что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические данные.

1-й тип
Несовершенный остеогенез Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.

Различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

2-й тип
Коллаген недостаточного количества или качества.

2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип
Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.

3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.

4-й тип
Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.

Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.

ЛЕЧЕНИЕ

Так как несовершенный остеогенез является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются только симптоматическими методами лечения.