Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром)

Болезни человека и их лечение

ОПИСАНИЕ

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) – это наследственное заболевание, которое представляет собой нарушение синтеза кортикостероидов, обусловленное дефицитом фермента 21-гидроксилазы.

В ходе болезни угнетается выработка одних кортикостероидов и одновременно увеличивается выработка других в результате дефицита одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе. Дефицит Р450с21 нарушает переход 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол и прогестерона в дезоксикортикостерон.Происходит развитие дефицита кортизола и альдостерона. Дефицит кортизола влияет на выработку адренокортикотропного гормона, в результате чего происходит гиперплазия коры надпочечника, стимуляция синтеза кортикостероидов и развитие гиперандрогении надпочечникового генеза.
Существует 3 варианта дефицита 21-гидроксилазы:
При вирильной форме происходит нарушение синтеза глюкокортикоидов и клатентная надпочечниковая недостаточность. В результате гиперпродукции андрогенов, которая начинается еще внутриутробно, могут рождаться девочки с признаками ложного женского гермафродитизма, и мальчики с увеличенным половым членом, а впоследствии с ранним половым развитием и низким ростом вследствие быстрого закрытия зон роста.

При сольтеряющей форме нарушается синтез не только гидрокортизона и кортизона, но и альдостерона, что провоцирует усиленный вывод из организма натрия и хлоридов и может привести к летальному исходу.Распространенность заболевания варьируется среди разных национальностей. Представители европейской расы подвержены классическому варианту дефицита 21-гидроксилазы значительно меньше, чем, например, евреи и эскимосы Аляски.

ПРИЧИНЫ

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) Причиной возникновения адреногенитального синдрома является нарушение работы надпочечников, которые в свою очередь отвечают за формирование стероидных гормонов, регулирующих работу половое системы и ее развитие. При этом заболевания делятся на два типа: врожденный и постпубертатный.

СИМПТОМЫ

При сольтеряющей форме дефицита 21-гидроксилазы избыток андрогенов проявляется у новорожденных девочек в виде интерсексуального строения наружных гениталий (гипертрофия, пенисообразный клитор), преждевременное половое созревание (примерно в 6 - 7 лет).

У мальчиков наблюдается увеличение размеров половых органов и гиперпигментация мошонки. Рост костей быстро закрывается, в результате чего взрослые больные, чаще всего, низкорослые.

Надпочечниковая недостаточность на 2-3-й неделе после рождения ребенка сопровождается вялым сосанием, рвотой, обезвоживанием, метаболическим ацидозом, нарастающей адинамией, прогрессирующей гиперпигментацией.

ЛЕЧЕНИЕ

При адреногенитальном синдроме назначается гормональное лечение, в ходе которого производится подавление продукции адренокортикотропного гормона гипофизом у детей, а также глюкокортикоиды пожизненно.

При сольтеряющей форме дополнительно назначается флудрокортизон, минералокортикоиды и хлорид натрия.

Тяжелые сопутствующие заболевания и оперативные вмешательства требуют увеличения дозы глюкокортикоидов.

В случае поздней постановки диагноза при необходимости проводится хирургическое вмешательство для коррекции наружных половых органов, пластическая операция влагалища, клиторэктомия и т.п. Кроме того может решаться вопрос о перемене пола.

При неклассической форме адреногенитального синдрома из-за дефицита 21-гидроксилазы терапия проводится только в случае выраженных косметических проблем, гирсутизма, акне, а также при снижении фертильности.

Также назначают психотерапию.     Назад

251. Вывих головки лучевой кости
252. Вывих колена
253. Вывих локтя
254. Вывих пальца
255. Вывих плеча
256. Выкидыш
257. Выпадение влагалища
258. Выпадение волос у женщин
259. Выпадение матки
260. Выпадение мочевого пузыря

НАЗАД

Home || med1 || med2 || med3 || med4 || med5 || med6 || med7 || med8 || med9 || med10 || med11 || med12 || med13 || med14 || med15 ||