Болезни накопления

Болезни человека и их лечение

ОПИСАНИЕ

Болезни накопления

Болезни накопления (синоним: тезаурисмозы, накопительные ретикулезы) — общее название большой группы заболеваний, характеризующихся врожденными или приобретенными нарушениями метаболизма и патологическим накоплением в крови и (или) клетках различных органов продуктов обмена веществ.

Гиперплазия элементов системы мононуклеарных фагоцитов в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах и других органах придает заболеваниям системный характер.

При болезнях накопления обнаружен наследственный дефицит ферментов, способствующих утилизации липидов.Эти заболевания связаны с генетически обусловленными дефектами лизосом, снижением или потерей активности того или иного лизосомного фермента и, как следствие этого, с накоплением сначала в лизосомах, а затем и в клетке в целом балластных, неутилизируемых веществ. Заболевания поражают в основном нервную и мышечную ткани, приводя к развитию тяжелейших дефектов этих двух систем. Процесс очень быстро прогрессирует и неизбежно заканчивается летальным исходом.

Болезни накопления с преимущественно неврологическими проявлениями объединены в группу, получившую общее название лейкодистрофии (дегенеративно-диффузный мозговой склероз). По своей сути - это генерализованная демиелинизация нервной системы, то есть потеря нервными волокнами их миелиновых оболочек.

При сфинголипидозе в нервной ткани (как в центральной нервной системе, так и в периферических нервах) накапливаются сфинголипиды, поскольку лизосомы такого организма вследствие отсутствия ряда ферментов не могут расщеплять эти субстраты. При этом другие липиды из нервной ткани исчезают. Таким образом, резко нарушается и строение, и биохимизм нервной ткани, а это ведет к возникновению тяжелых неврологических и психических расстройств. Такие дети рождаются с тяжелейшими пороками развития: параличами, идиотией или быстро прогрессирующей умственной отсталостью, с нарушением функции тазовых органов и т.д. Эта патология является чрезвычайно тяжелой и приводит к гибели ребенка, как правило, в течение первых двух лет внеутробной жизни.

Вторая группа болезней накопления, в основе которых лежит главным образом нарушение расщепления мукополисахаридов, приводит к генерализованному гликогенозу, то есть к нарушению утилизации гликогена, в результате чего он накапливается в клетках. Вследствие этого глубоко нарушаются процессы выработки энергии, причем наиболее существенно страдает мышечная система. У части больных явления дегенерации мышечного аппарата весьма выражены уже в момент рождения, они быстро прогрессируют, и такой ребенок погибает при явлениях нарастающей мышечной слабости, атрофии мышц и идиотии. У другой части пациентов болезнь протекает гораздо медленнее.

Сразу после рождения единственным симптомом заболевания является некоторая мышечная слабость, проявляющаяся в течение 3-5 недель постнатального развития. Затем эти симптомы исчезают, и ребенок растет и развивается внешне нормально. Но в возрасте 9-10 лет, а у некоторых детей в возрасте полового созревания, вновь начинает проявляться нарастающая мышечная слабость и атрофия мышц. Одновременно отмечается снижение интеллекта, которое в дальнейшем трансформируется в тяжелейшее слабоумие. Затем присоединяется расстройство функции внутренних органов, и пациент погибает. Следует заметить, что при некоторых формах этой болезни гликоген накапливается не только в мышцах и нервной системе, но и в печени.

К самым распространенным болезням накопления относятся болезнь Гоше, болезнь Ниманна—Пика и другие, редко встречающиеся заболевания.

Болезнь Гоше — наследственное заболевание из группы сфинголипидозов, обусловленное недостаточной активностью одного из лизосомных ферментов — глюкоцереброзидазы, которая участвует в гидролизе глюкоцереброзида. В результате, глюкоцереброзид накапливается в лизосомах макрофагов с образованием клеток Гоше, являющихся отличительной особенностью данного заболевания. Этими клетками изобилует красная пульпа селезенки, синусоиды печени, лимфатические узлы, костный мозг, а также многие другие ткани.

Болезнь Ниманна—Пика характеризуется дефицитом фермента сфингомиелиназы. В результате нарушения обмена липидов в организме образуются в большом количестве сфинголипиды, которые откладываются в виде капель в макрофагальных элементах.

СИМПТОМЫ

Болезни накопления Наблюдаются следующие симптомы:

ЛЕЧЕНИЕ

До недавнего времени медицина не располагала эффективными средствами лечения болезней накопления. Терапия носила прежде всего паллиативный характер.

В настоящее время проводится коррекция болезней накопления с помощью практически безопасной и эффективной фермент-заместительной терапии. Принцип ФЗТ основан на активизации работы мутантного фермента путем введения в организм пациента фермента с нормальной активностью. Модифицированная форма фермента помогает проникать ему в клетки тканей-мишеней, катализируя гидролиз субстратов накопления. Поскольку период полужизни фермента в клетке составляет несколько десятков часов, необходимо проводить ФЗТ в течение всей жизни.Эффективность лечения тем выше, чем на более ранней стадии патологического процесса оно начато.

141. Блефарит
142. Блефароспазм
143. Блефарофимоз
144. Близорукость
145. Близорукость (миопия)
146. Блокада сердца
147. Блокаторы гистаминовых рецепторов
148. Блокаторы кальциевых каналов
149. Блохи
150. Болевые точки

НАЗАД

Home || med1 || med2 || med3 || med4 || med5 || med6 || med7 || med8 || med9 || med10 || med11 || med12 || med13 || med14 || med15 ||