Какие болезни передаются по наследству?


Здоровье человека

Какие болезни передаются по наследству?

В начале этого года мир облетела сногсшибательная новость – голливудская звезда, красавица Анжелина Джоли сделала двустороннюю мастэктомию – врачи удалили ей обе молочные железы из-за высокого риска рака груди. В конце мая примеру актрисы последовал некий британский мужчина. Доктора вырезали ему простату для профилактики семейного заболевания – рака простаты. Как оказалось, медики успели вовремя, в органе уже началось злокачественное перерождение.

«Подарок» королевы Виктории

О семейных болезнях и переходящей из поколения в поколение склонности к одним и тем же проблемам с физическим или душевным здоровьем люди знают давно. До появления генетики эту склонность изрядно преувеличивали, не зная подлинной природы тех или иных недугов. Наследственными заболеваниями считались, например, туберкулез и эндемический зоб, хотя первый вызывает инфекция, а второй – следствие недостатка йода в пище. Передающимися от родителей к детям полагали склонность к самоубийствам, алкоголизму, воровству и распутному поведению. Французский писатель XIX века Эмиль Золя посвятил семейным болезням грандиозный цикл романов «Ругон-Маккары» на примере нескольких поколений демонстрируя удивленным читателям принцип наследственных предрасположенностей. В рассуждениях романиста беллетристики было больше, чем науки, но сила художественного слова скрасила пробелы в знаниях.

Наиболее явно наследственные склонности и аномалии прослеживались на королевских династиях. Всем известны фамильная выпяченная нижняя губа, длинный нос и лошадиная челюсть Габсбургов, рыжие волосы Гогенцоллернов, вздернутый нос русских императоров – потомков Петра III. Но бывали и более печальные примеры. Так, отпрыски Габсбургов передавали своим детям не только выразительные черты лица, но и фамильное сумасшествие. Дети испанской королевы Хуаны Безумной унаследовали дефектный ген, а вследствие близкородственных браков, болезнь закрепилась. От депрессий, вспышек гнева, агрессивности и галлюцинаций страдали испанские короли Карл V, Филипп II и его сын принц Дон Карлос, император Рудольф II, Мария Антония Австрийская, Мария Кровавая (двоюродная правнучка Хуаны), император Карл II (последний из Габсбургов) и многие другие представители рода.

В роду английских монархов прочно укоренилась порфирия – нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях, а потомки плодовитой королевы Виктории разнесли по европейским династиям ген гемофилии, вызывающий нарушение свертываемости крови.

Какие болезни передаются по наследству?

Фамильный «букет» болезней

Диагнозов, передающихся по наследству, больше чем кажется. Только в официальном списке наследственных болезней – более ста пунктов. Среди них есть и относительно безобидные недуги, например витилиго или дальтонизм, и тяжелые (синдром Ангельмана, наследственная кардиомиопатия) и 100% смертельные (болезнь Тея-Сакса, боковой амиотрофический и рассеянный склероз, муковисцидоз).

По наследству передаются шизофрения – половина случаев этого заболевания наследственная, болезнь Альцгеймера – 10% ранней и до 50% поздней формы, хорея Хантингтона – до 90% заболеваемости, диабет, бронхиальная астма, склонность к инфарктам, инсультам, тромбозам. «Семейными» считаются некоторые онкологические заболевания – рак желудка, молочных желез, репродуктивных органов, поджелудочной железы, молочного пузыря. Довольно часто по наследству передаются болезни обмена веществ, нарушения липидного или аминокислотного обмена, усвояемости металлов – генетики всегда рекомендуют пройти подробное обследование при семейной высокой младенческой смертности и частых выкидышах от неизвестных причин. Реакция организма на алкоголь, табак и наркотики тоже достается от родителей к детям – у одних людей зависимость от спиртного вырабатывается десятилетиями, у других для этого достаточно нескольких месяцев потребления, один может безболезненно курить до восьмидесяти лет, другой в сорок обязательно заболеет раком легких. Порой вместе с болезнью мутация генов приносит пользу. Так, люди с серповидно-клеточной анемией и талассемией устойчивы к возбудителю малярии и почти не заражаются ей.

О чем говорят гены

Если пересказывать законы генетики простыми словами, то вероятность наследственного заболевания зависит от того, передали ли родители ребенку дефектный, мутировавший ген. Но даже если это произошло, вероятность заболеваемости не является 100%. Порой недуг вспыхивает при воздействии какого-то внешнего фактора – радиация, хроническое отравление, неправильное питание, а порой дефектный ген всю жизнь не проявляется никак, но передается следующему поколению, у которого расцветает «во всей красе». Иногда наследование идет по половому признаку – при гемофилии или ихтиозе женщины, как правило, не болеют, но могут передать болезнь сыновьям. Иногда недуг передается вне зависимости от пола – так, генетическая предрасположенность к раку груди может вызвать рак и у мужчины, но уже другого органа. Если родители состоят в близком родстве (дядя и племянница, двоюродные брат и сестра и т.д.), принадлежат к малочисленной народности (караимы, таты, ханты и т. д. ) или замкнутой общине (амиши, меннониты и др.), вероятность наследственных заболеваний многократно возрастает.

Генетический скрининг позволяет выявить наличие опасной мутации или поврежденного гена и прогнозировать вероятность развития заболевания. В некоторых случаях обнаружение гена говорит о 100% гарантии появления симптомов недуга или смертности – в определенном возрасте или при определенных условиях. К примеру, при лейкозе обнаружение так называемой филадельфийской хромосомы означает необходимость пересадки костного мозга, иначе пациент обречен. В других случаях врачи вычисляют вероятность заболевания. У Анжелины Джоли риск возникновения рака груди составлял 87%, а риск рака яичников (которые актриса также планирует удалить) – 50%. Исходя из этого, ситуация выглядит довольно серьезно.

Консультация специалиста-генетика необходима при наличии наследственных семейных заболеваний и планировании деторождения. Анализ семейной истории и генетическая диагностика позволят рассчитать вероятность заболевания, а при помощи технологий искусственного оплодотворения можно выбрать и подсадить здоровые эмбрионы.

Казнить нельзя помиловать

Жить, зная о перспективе возможной болезни и преждевременной смерти непросто – недаром среди людей, страдающих хорей Хантингтона и боковым амиотрофическим склерозом так много случаев суицида. Однако пройти генетический скрининг необходимо – это позволит «подстелить соломку», захватить заболевание на ранней стадии и принять меры к его профилактике. Например, человек с отягощенным по алкоголизму семейным анамнезом может полностью отказаться от спиртного, не провоцируя формирование зависимости.

Люди из группы риска по инфарктам, кардиомиопатии и раку желудка должны особенно внимательно следить за питанием и образом жизни – им противопоказаны стрессы и нервная работа, переедание, жирная пища.

Женщинам с риском рака репродуктивных органов и груди не следует пользоваться гормональной контрацепцией, делать аборты, отказываться от грудного вскармливания, часто менять половых партнеров.

Лицам с риском развития бронхиальной астмы или рака мочевого пузыря противопоказано химическое производство, работа с автомобилями, бензином, нефтью.

Взять под контроль склонность к депрессии можно при помощи аутотренинга, медитации и молитв – известны прецеденты глубоко верующих людей, которым удавалось всю жизнь контролировать своих «бесов».

Если вы установили, что входите в группу риска, вам необходимо поставить в известность своего лечащего врача и спланировать долгосрочную программу по профилактике. Обсудите, в каком возрасте и как часто вам следует сдавать «тематические» анализы, консультироваться у специалистов, проходить плановые проверки, УЗИ, рентген и т.д. К сожалению, многие наследственные заболевания неизлечимы, однако на ранней стадии можно замедлить их развитие, сгладить симптомы и ослабить проявления. Если знать, к чему готовиться, удастся встретить врага во всеоружии. Знаменитый физик-теоретик Стивен Хокинг ощутил первые признаки болезни – бокового амиотрофического склероза – в 1962 году, в 20 лет. За прошедшие полвека он не только стал одним из ведущих ученых в своей области, но и дважды женился, стал отцом троих детей, летал в стратосферу и снимался в кино.

Помните – генетическая предрасположенность вовсе не приговор, даже при высоком риске есть шанс сохранить здоровье!

    Назад

  • Как алкоголизм влияет на материнство?
  • Плечелопаточный периартрит. Что способствует заболеванию?
  • Как быстро снять опьянение в домашних условиях?
  • Зависимость от алкоголя как серьезная проблема
  • Кишечные колики у детей. Причины
  • Гипертонус у детей. Признаки
  • Болезнь Пертеса Длительность заболевания, лечение
  • Проблемы с алкоголизмом у человека
  • Косолапие (Варус). Коррекция заболевания
  • Как проводится массаж соединительной ткани?



  • Home || med1 || med2 || med3 || med4 || med5 || med6 || med7 || med8 || med9 || med10 || med11 || med12 || med13 || med14 || med15 ||