Генетика в профилактике и лечении заболеваний сердца

Здоровье человека

Запрограммирован ли инфаркт

Генетика в профилактике и лечении заболеваний сердца

В крупных городах России ежегодно регистрируется 300 случаев инфаркта на каждые 100 тысяч жителей. Совсем недавно он считался болезнью пожилых, но за последние годы наметилась тревожная тенденция — инфаркт быстро "молодеет". Причин для этого много: стресс, нарушение питания, курение, недостаточная физическая активность. Но существует еще одна, очень весомая причина развития ишемической болезни сердца, следствием которой бывает инфаркт, — генетическая предрасположенность

Будущее медицины принадлежит генетике. Именно она станет основой профилактики и лечения заболеваний, в том числе ишемии сердца и инфаркта. Одно из важных преимуществ генетики заключается в том, что она дает возможность выявить риск развития заболевания задолго до его клинических проявлений.

Ученые-генетики могут точно сказать, с какой вероятностью то или иное заболевание может развиться у человека. При этом учитываются самые разнообразные данные: анализируется, какие заболевания и в каком возрасте перенесли его родные, исследуются результаты клинического и лабораторного обследования. Помимо этого используются и собственно генетические методы диагностики.

Метод, с помощью которого исследуются хромосомы пациента, играющие важную роль в передаче наследственной информации (он называется цитогенетическим), позволяет выявить хромосомную патологию. Такая патология — одна из основных причин пороков развития, часто несовместимых с жизнью. В некоторых странах существует практика проведения анализа хромосом плода. Этот анализ делают в том случае, если беременность наступила после 40 лет, так как в этом возрасте риск развития хромосомной патологии у ребенка увеличивается в 10 раз.

Генетика в профилактике и лечении заболеваний сердца

Однако большинство наследственных заболеваний связано с нарушением в молекулярной структуре входящих в состав хромосом генов — носителей наследственности. К таким заболеваниям относят, например, миопатию Дюшенна, спинальную амиотрофию, болезнь Альцгеймера и другие. Сейчас их известно около 4 тысяч.

Геном (совокупность генов) человека не меняется в течение жизни. Это дает возможность проводить диагностику тяжелых наследственных заболеваний на самых ранних этапах, даже в период внутриутробного развития — на 8-10-й неделе развития плода. Согласитесь, такая диагностика очень важна в тех случаях, когда есть риск передать ребенку серьезную патологию, несовместимую с жизнью. Она стала возможной, когда появились новые технологии, позволяющие при минимальном объеме биологического материала (например, по капле крови или по нескольким миллилитрам амниотической жидкости, в которой плавает плод) исследовать тот или иной ген.

За последнее десятилетие генетика значительно обогатилась знаниями о молекулярной структуре генов, а генно-инженерные технологии позволяют проводить различные манипуляции с ДНК. Все это дало возможность внедрить в клиническую практику методы анализа генетического материала (ДНК).

Наиболее доступным и информативным для ДНК-анализа генов стал метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), который был разработан американским ученым Кэри Мюллисом. За это открытие он получил Нобелевскую премию по медицине. Метод ПЦР позволяет синтезировать в пробирке необходимую для анализа генов ДНК и выявить наследственные изменения, которые увеличивают риск развития заболеваний.

В лаборатории возрастной популяционной генетики вот уже несколько лет активно изучают гены предрасположенности к сердечнососудистым заболеваниям. Любой человек на основании анализа своих генов (для этого необходим лишь 1 мл крови) может получить информацию о том, существует ли у него генетическая предрасположенность к ишемической болезни сердца и инфаркту миокарда. Это важно не только для него самого, но и для его детей — ведь гены передаются по наследству.

При анализе наследственной предрасположенности к сердечнососудистым заболеваниям мы исследуем гены, которые прямо или косвенно могут неблагоприятно влиять на внутреннюю среду организма. Это гены, которые регулируют водно-солевой баланс в организме, артериальное давление, липидный (жировой) обмен, обмен глюкозы, процессы свертывания крови и тромбообразования и др. Их мутантные (измененные) варианты позволяют говорить о наследственной предрасположенности к инфаркту миокарда. Более того, обнаружив изменения в генах, врач определяет слабое звено в обмене веществ и уже на этом основании проводит и лечение, и профилактику заболевания.

Во многих случаях причиной сердечно-сосудистой патологии становятся атеросклеротические нарушения в сосудах сердца, приводящие к ухудшению снабжения его кровью, из-за чего развивается ишемия. Атеросклеротическая бляшка опасна и тем, что она может оторваться от стенки сосуда и закупорить его. В результате происходит кровоизлияние, то есть инфаркт миокарда.

Атеросклероз, по-видимому, естественный процесс, происходящий в организме любого человека. Первые признаки атеросклероза сосудов наблюдаются уже у новорожденных. С возрастом этот процесс прогрессирует, но у разных людей с разной интенсивностью, что прежде всего связано с генетическими факторами. Но не только с ними. Курение, неправильное питание, стресс, инфекция способствуют более быстрому развитию атеросклероза.

Генетические характеристики не изменяются в течение всей жизни человека. Поэтому, если у него обнаружены "неблагоприятные" гены, он попадает в группу высокого риска сердечно-сосудистых заболеваний. Что это означает?

Во-первых, сам человек должен более внимательно следить за состоянием сердца и сосудов, обращая внимание на симптомы, которые могут свидетельствовать об инфаркте, например боли в области грудины. Во-вторых, если инфаркт все же произошел, такие пациенты нуждаются в особом подходе в реанимационный и реабилитационный периоды, что, в конечном счете, позволяет значительно снизить вероятность тяжелых осложнений.

Исследования показали, что вероятность развития угрожающих жизни осложнений после инфаркта миокарда также обусловлена генетически. Однако это не означает, что человек с наследственным риском инфаркта обречен на болезнь с тяжелыми осложнениями.

Современная медицинская наука обладает достаточной информацией и располагает средствами и методами коррекции неблагоприятного проявления наследственной информации. Это в полной мере касается и сердечно-сосудистой патологии.

Человеку, входящему в группу риска, необходимо соблюдать диету. Сразу хочу внести ясность, что в данном случае надо под этим понимать.

"Диета, чтобы похудеть", которая подразумевает быстрое (за 2-4 недели) снижение веса, как правило, вредна для сердца. Другое дело — диетотерапия. Она предусматривает постепенное снижение веса в течение длительного времени и, что особенно важно, снижение уровня "плохих" липидов (жироподобных веществ) крови, то есть тех липидов, которые способствуют развитию атеросклероза — холестерина, липопротеидов низкой плотности, триглицеридов. Уровень липидов в плазме крови можно определить во многих крупных клиниках. Человек, заботящийся о своем здоровье, должен знать эти показатели, особенно если в его семье были случаи сердечнососудистых заболеваний или у него самого больное сердце. Длительность диетотерапии может оттолкнуть от такого лечения, но если сделать разумное питание стилем жизни, вероятность развития инфаркта миокарда намного уменьшится.

Уровень липопротеидов в плазме крови контролируется генами липо-протеидного обмена. Они могут определять неодинаковую реакцию на диету у генотипически разных людей. Выявление таких генов "резистентности" (устойчивости) к диете позволяет своевременно изменить ее или дополнить особой группой лекарственных препаратов — стати-нов. Статины восстанавливают баланс между "хорошими" и "плохими" липидами крови и, как следствие, значительно снижают риск инфаркта миокарда (на 35-40%).

Диагностика по генам позволяет заранее определить склонность к тому или иному заболеванию и вовремя принять профилактические меры, предотвратив его развитие или облегчив его течение.

  • О соли
  • О пользе и вреде сахара
  • -ир в питании человека
  • О пользе физических упражнений
  • Как окисленные жиры, холестерин старят организм?
  • Аномальные жиры вредят организму
  • Как животные жиры крадут вашу молодость?
  • ' чем заключается опасность употребления мяса?
  • -акаливание для укрепления здоровья


  • Home || med1 || med2 || med3 || med4 || med5 || med6 || med7 || med8 || med9 || med10 || med11 || med12 || med13 || med14 || med15 ||